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                      世界血友病日,聊聊傳說中的“皇室病”—— 血友病
                      2024-04-16 14:39:14 39
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                      自19世紀40年代開始,一種可怕的出血性疾病在歐洲王室中蔓延,最終舉世聞名。那就是傳說中的皇室病——血友病


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                      英國維多利亞女王家族就是一個著名的“皇室病”家族。1837年,18歲的維多利亞登上了英國女王的寶座,她在位60余年,是英國歷史上統治時間最長的一位國王。但這位有著“歐洲祖母”之稱的女皇,卻是一位最不幸的母親。

                      由于維多利亞本人是血友病攜帶者,維多利亞女王將血友病的突變基因遺傳給了兒子利奧波德,并通過她的兩個女兒愛麗絲和比阿特麗斯,傳給了整個歐洲大陸的各個王室成員,包括西班牙,德國和俄國的王室。導致很多王室成員相繼患病。


                      什么是血友???

                      是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病,男女均可發病,但絕大部分患者為男性。包括血友病A(缺乏凝血因子Ⅷ)和血友病B(缺乏凝血因子Ⅸ),其中血友病A更為常見。血友病在先天性出血性疾病中最為常見。

                       

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                      血友病有什么表現?

                      最常見的表現是輕微碰撞即可出現皮膚黏膜出血、關節出血、肌肉出血、手術或創傷后止血困難、血尿、血便、顱內出血等。嚴重影響患者的生活質量,重要器官出血可引起患者死亡。


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                      血友病是怎樣遺傳的?

                      血友病屬于 X 連鎖隱性遺傳病??梢赃z傳致病的突變基因,但是不一定患病。一個正常男性和女性攜帶者結婚,生育的男性一半概率是患者,一半概率健康人;女性一半概率是攜帶者,一半概率是健康人。


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                      怎樣預防血友病 ?

                      由于血友病是一種無法治愈的疾病,只能終身依靠輸入替代因子進行治療,所以應盡量減少血友病患兒的出生。如果女性家族里面有血友病家族史,建議在生育前做血友病的基因檢測,看看是否屬于攜帶者。對于已經知曉自身為攜帶者或者是患者的育齡夫婦,在懷孕前夫婦一定要進行遺傳咨詢,在懷孕后也應該經過產前診斷進行基因檢測,看胎兒是否健康。

                       

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                      2024年4月17日是第36個“世界血友病日”請關愛血友病患者,關愛生命。

                       

                       

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                      邵陽市產前診斷中心成立于2017年1月,是經過湖南省衛健委驗收批準的邵陽市唯一一家產前診斷中心。是湖南省罕見病產前診斷聯盟副主席單位。

                      產前診斷中心包括醫學遺傳科、超聲科、遺傳實驗室、管理組四部分。主要開展遺傳優生咨詢、孕早期,孕中期產前篩查、無創DNA檢查、無創PLUS檢查、地中海貧血篩查及基因診斷、耳聾篩查、擴展性攜帶者基因篩查、新生兒四病篩查及串聯質普遺傳代謝病篩查、外周血染色體檢查、流產胚胎染色體檢查、羊水穿刺檢查胎兒染色體、FiSH、CNV-Seq、SNP-array等分子生物檢查。還開展胎兒羊水地中海貧血、SMA、DMD等常見單基因病產前診斷。同時開展孕期超聲檢查:如孕早期NT、孕中期NF、孕中、晚期系統B超檢查等。

                      邵陽市產前診斷中心以廣大群眾優生優育的保健需求為向導,實踐新技術、拓展新服務項目,對確保邵陽地區產前篩查技術的規范開展、推動產前篩查與診斷、降低出生缺陷、提高人口素質、實現優生優育具有十分重要的意義。

                                                       

                       


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